Una possibile cura per la mutazione dell'intolleranza all'alcol

Bevande

I ricercatori hanno scoperto un composto in grado di riparare un enzima difettoso del metabolismo dell'alcol, una scoperta che potrebbe aiutare circa 1 miliardo di persone in tutto il mondo che soffrono di un particolare tipo di intolleranza all'alcol: l'incapacità di digerire e metabolizzare l'alcol in modo sicuro. I risultati, pubblicati il ​​10 gennaio nell'edizione online di Biologia strutturale e molecolare della natura , suggeriscono la possibilità di trattamento per le persone affette dall'enzima inattivo. Il composto può anche portare a trattamenti per ridurre il rischio di malattie cardiache.

Per alcune persone, in particolare circa il 40% delle persone di discendenza dell'Asia orientale, una mutazione genetica produce una forma inattiva dell'enzima aldeide deidrogenasi 2 (ALDH2), che è responsabile della scomposizione degli elementi tossici in una molecola di alcol. Quando le persone con la mutazione bevono bevande come birra o vino, sperimentano guance arrossate, nausea e battito cardiaco accelerato. Aumenta anche il rischio di cancro.

I ricercatori, in collaborazione con il National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA) e guidati dal professore di biochimica e biologia molecolare Thomas D.Hurley della Indiana University School of Medicine, hanno identificato una molecola chiamata Alda-1 che attiva l'enzima difettoso quando l'alcol è presente. Aiuta ad abbattere i composti tossici che altrimenti potrebbero causare danni al DNA.

Kenneth R. Warren, direttore ad interim della NIAAA, ha spiegato in una dichiarazione che 'questa scoperta intrigante potrebbe avere ampie implicazioni per la salute pubblica', compresi i trattamenti per ridurre il danno cellulare durante un attacco di cuore.

La ricerca deriva da precedenti studi di Daria Mochly-Rosen, professoressa di biologia chimica e dei sistemi presso la Stanford University School of Medicine. Sapendo che bere moderatamente vino rosso può ridurre il rischio di malattie cardiovascolari, i ricercatori hanno cercato di trovare proprio ciò che nell'alcol protegge il tessuto cellulare dai danni durante un attacco di cuore. Sperimentando sui topi, hanno scoperto che l'alcol innesca la produzione dell'enzima ALDH2 e durante gli attacchi di cuore, l'enzima può neutralizzare le tossine e ridurre i possibili danni al tessuto cardiaco. Hanno anche isolato un composto, Alda-1, che quando iniettato nelle cellule, ha migliorato l'attività di ALDH2. Inoltre ha riattivato l'enzima difettoso nelle persone con intolleranza all'alcol.

'Abbiamo iniziato con l'idea di attivare l'enzima per proteggere il tessuto cardiaco', ha detto il dottor Hurley. 'Si è scoperto che lo fa, ma abbiamo anche notato che riattiva l'enzima.'

Alda-1 si lega alla struttura dell'enzima inattivo ALDH2 e consente all'enzima di metabolizzare l'alcol come farebbe in qualcuno che non ha la mutazione. Se questo viene sviluppato in un trattamento, la persona potrebbe bere senza effetti collaterali di intolleranza all'alcol. Alda-1 potrebbe anche avere un altro uso: combattere i postumi di una sbornia, dicono i ricercatori. Molti sintomi della sbornia sono dovuti all'accumulo di aldeidi, che ALDH2 può ridurre.

'Non possiamo negare il fatto che se funziona come pensiamo, eliminerebbe l'intolleranza all'alcol [causata dalla mutazione]', ha detto Hurley. 'Vogliamo continuare a cercare un trattamento per i danni da attacco di cuore. È un'arma a doppio taglio. Potremmo correggere il difetto, ma ciò aumenta il rischio di altri problemi di salute se le persone non bevono moderatamente. Se bevono moderatamente, è fantastico, ma deve essere temperato dal fatto che alcune persone non lo fanno. '

Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche. 'Questa è solo la fase iniziale,' disse Hurley.